Des exemples de troubles métaboliques - Encyclopédie des maladies - Anomalies

Les troubles métaboliques - «folie» du roi George

George III (1738-1820) est entré dans l'histoire comme le roi d'Angleterre, avec laquelle les colonialistes du gouvernement américain se sont rebellés et ont commencé à se battre pour leur indépendance. Il est aussi connu comme le roi qui a souffert de graves attaques de folie, qui à la fin ont rendu incapable de gouverner un empire. King George à différentes périodes de la vie souffert de douleur atroce, augmentation de l'excitabilité, la paralysie et le délire Brad - non seulement fou . Ses attaques "nerveux" ont soudainement commencé et ont eu lieu sur un minimum de trois ou quatre décennies de sa vie, qui a pris fin en 1820, quand il était de 81.

Aujourd'hui, certains historiens pensent que le problème était dans le corps du roi et non dans son esprit. Lorsque les psychiatres ont étudié ses écrits et des enregistrements effectués par les médecins royaux, ils ont constaté que parmi les symptômes du roi George avait pas seulement des attaques de folie, mais la couleur rouge foncé de l'urine, sur la base de ce qui a été suggéré que le monarque a souffert d'un trouble métabolique - porphyrie . En 1967, deux scientifiques britanniques ont publié un article qui parlait en détail sur les causes possibles de crises roi. Une étude plus approfondie des documents historiques montrent que les autres membres de la famille royale pourraient également être porphyrie.

Ainsi, les auteurs de manuels d'histoire qui appellent la folle roi George trompe peut-être. Pendant son règne, le médicament n'a pas été suffisamment développé pour permettre aux médecins de comprendre comment les processus chimiques qui se produisent dans le corps affectent l'esprit de l'homme. Nous savons maintenant que les personnes souffrant de porphyrie, il ya des problèmes avec le sang, ce qui dans certains cas violer le fonctionnement normal du cerveau.

Le corps utilise un ingrédient spécial - porphyrines - pour créer des gemmes qui sont les ingrédients du sang responsables de transport de l'oxygène dans les tissus .  Huit enzymes différents sont impliqués dans le processus métabolique dans lequel porphyrines sont formés en utilisant des pierres précieuses .  Lorsque l'une de ces enzymes sont absents, ou il ne fonctionne pas correctement dans le corps accumule trop de porphyrine, et ils commencent avec urine et les fèces .  À la suite de pierres précieuses produites en plus petites quantités que est nécessaire, que les gens restent en bonne santé .  Cette violation est porphyrie .  Les symptômes de patients atteints de porphyrie sont associés à l'état de la peau, du système nerveux et des organes internes .  Lorsque porphyrie affecte la peau, des symptômes tels que des cloques, démangeaisons, gonflement, ou une sensibilité accrue à la lumière du soleil .  Si la maladie a frappé le cerveau, peut apparaître hallucinations, délire, convulsions, dépression, l'anxiété et la paranoïa Paranoïa - symptômes explicites ne sont pas respectées . Autres symptômes physiques de porphyrie peuvent être une douleur dans l'abdomen Douleurs abdominales: Types et symptômes , Crampes musculaires, la faiblesse, la couleur rouge ou rougeâtre de l'urine. Pour le diagnostic de porphyrie faire une analyse de sang, d'urine ou de matières fécales. Utilisé pour soulager les symptômes hémine et certaines autres préparations. Certains patients bénéficient d'un régime riche en hydrates de carbone.

Les enfants qui ne peuvent pas boire du lait: galactosémie

Pour la majorité des nourrissons et des jeunes enfants le lait maternel (ou substituer un mélange), puis - le lait de vache sont les principales sources de nutriments nécessaires pour le développement et le fonctionnement du corps. Mais les enfants nés avec trouble métabolique appelée galactosémie dans le corps n'a pas assez d'enzymes pour digérer le sucre du lait - galactose. Cette enzyme est normalement produit par le foie, mais si sa sortie est réduite de manière significative, le galactose accumule dans le sang, ce qui peut conduire à des problèmes de santé graves si la maladie est diagnostiquée pas dans le temps et ne sont pas traités.

Symptômes de galactosémie apparaissent habituellement au cours des premiers jours de vie, dès que le bébé commence à téter ou la formule d'alimentation .  Les enfants commencent souvent des vomissements, foie augmente, la peau et le blanc des yeux deviennent teinte jaunâtre .  D'autres signes de la maladie peut être une infection, l'irritabilité, l'absence de gain de poids, des diarrhées et .  Si galactosémie est pas détectée assez rapidement, il peut conduire à de graves dommages du foie, des yeux, des reins et du cerveau .  Pour cette raison, dans certains Etats, le nouveau-né ne sont pas nécessairement un test de sang pour galactosémie .  Cette maladie se produit dans l'un des 20.000 nouveau-nés, et pour son traitement de l'alimentation de l'enfant est nécessaire d'exclure le lait et tous les produits, qui se compose de même une petite quantité de lait .  Cela réduit le risque de dommages permanents aux organes internes, mais, néanmoins, il reste le risque de problèmes de croissance, de développement, de la parole et les fonctions mentales lorsqu'un enfant atteint l'ancienne .

Fructosémie

L'organisme des patients avec un diagnostic ne peut être traitée de fructose - le sucre, qui se trouve dans les fruits, les jus de fruits, sucre, miel, sirops et autres produits. La principale méthode de traitement est l'élimination complète de fructose à partir de l'alimentation. Cela est nécessaire pour éviter un retard mental Retard mental - si l'esprit est sous-développée Et le foie et les reins.

Métabolisme des glucides avec facultés affaiblies

Dans le procédé d'extraits du corps du métabolisme des sucres simples alimentaires - glucose, on le convertit en glycogène, un hydrate de carbone appelé, et le met dans le tissu du foie et le muscle .  Quand le corps a besoin d'énergie pour effectuer diverses opérations, certaines enzymes de clivage de glycogène et puis le convertir en sucre .  Certaines personnes ont des problèmes avec le développement ou l'administration d'un ou plusieurs de ces enzymes, glycogénoses développement ainsi (nom générique pour un groupe de maladies dans lesquelles le traitement altération de glycogène) .  Il existe plusieurs types de maladies du stockage du glycogène, dont chacun est associé à des problèmes dans le travail de diverses enzymes .  L'une de ces maladies - défaut de glucose-6-phosphatase, ou d'une maladie Gierke .  Gluco-6-fosataza - est une enzyme nécessaire à la libération de glucose dans le sang, de sorte que le corps puisse l'utiliser pour l'énergie .  Carence de cette enzyme pourrait provoquer des niveaux de sucre dans le sang dangereusement bas, sauf si elle est ingérée avec de la nourriture toutes les quelques heures .

Les patients atteints de la maladie et d'autres glycogène Gierke glycogène accumule en trop dans différentes parties du corps, ce qui provoque des problèmes avec le foie, les muscles, les cellules sanguines, le cœur, le cerveau, et / ou d'autres organismes. Pour le traitement généralement recommandé des modifications dans le régime alimentaire.