- La maladie de Wilson - un autre mystère de nos gènes
- Manifestations et formes
La maladie de Wilson - une maladie héréditaire provoquant l'accumulation de quantités excessives de cuivre dans le foie, le cerveau et d'autres organes vitaux. Le cuivre joue un rôle clé dans la formation des nerfs, des os, le collagène et les pigments de mélanine de la peau. Normalement, le cuivre est absorbé à partir des aliments et excrétée dans la bile - une substance qui est produite par le foie.
Mais chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre ne sont pas affichées correctement, mais accumule place dans le corps, atteignant parfois un niveau de vie en danger. Sans traitement, la maladie de Wilson termine par la mort du patient. Si le diagnostic précoce peut être guérie et beaucoup de gens avec ce diagnostic vivent toujours une vie tout à fait normale.
Symptômes
La maladie de Wilson provoque une grande variété de signes et de symptômes qui sont souvent confondus avec des symptômes d'autres maladies. Les symptômes varient selon la partie du corps touchée par la maladie de Wilson.
Les symptômes de la maladie de Wilson:
- Maladresse;
- Dépression;
- Troubles de l'élocution;
- Difficulté à avaler;
- Difficulté à marcher;
- Salivation accrue;
- Ecchymoses;
- Fatigue;
- Tremor;
- Douleurs articulaires;
- Manque d'appétit;
- Nausées;
- Une éruption cutanée;
- Gonflement des mains et des pieds;
- Jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse).
Causes
La raison de la maladie de Wilson est une mutation génétique qui est transmise de génération en génération. La maladie de Wilson - est un mode autosomique récessif - qui est en possession de ce, une personne doit recevoir deux copies du gène défectueux, un de chaque parent. Si une personne a un seul de ces gènes, la maladie, il n'a pas de développer, mais il sera de son support et peut le transmettre à leurs enfants.
Les mutations associées à la maladie de Wilson, les causes des problèmes avec les protéines, qui sont responsables de l'élimination de l'excès de cuivre du corps.
Organisme extrait de cuivre à partir de l'aliment au cours de sa digestion. Le cuivre pénètre dans le foie; les cellules du foie utilisent dans leur travail quotidien. La plupart des gens consomment plus de cuivre que dont ils ont besoin. Le foie prend un excès de cuivre avec la bile, qui lui-même et produit.
Si la maladie l'excès de cuivre de Wilson ne quitte pas le corps et accumuler dans le foie, causant des dommages graves et parfois irréversibles. Peu à peu, le cuivre commence à s'accumuler dans d'autres organes, notamment le cerveau, les yeux et les reins.
Si vous savez que quelqu'un de vos proches parents diagnostiqué avec la maladie de Wilson, passer un examen médical, même si vous ne présentez aucun symptôme d'elle. Un diagnostic précoce augmente considérablement les chances de succès du traitement.
Complications
La maladie de Wilson peut causer des complications suivantes:
- Cirrhose. Lorsque vous essayez de restaurer les cellules hépatiques endommagées par des portions de cuivre en excès du foie, du tissu cicatriciel se forme qui entrave le fonctionnement du foie.
- L'insuffisance hépatique. Ce trouble peut se produire soudainement (insuffisance hépatique aiguë), ou développer lentement, sur de nombreuses années. Lorsque l'insuffisance hépatique progressive peut avoir besoin d'une greffe de foie.
- Le cancer du foie. Des dommages au foie à la suite de la maladie de Wilson augmente le risque de cancer du foie
Le cancer du foie: pronostic est mauvais, mais il ya de l'espoir
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- Les troubles neurologiques. Typiquement, ces violations ont lieu après la réussite du traitement de la maladie de Wilson, mais dans certains patients, ils persistent malgré le traitement.
- Les maladies du rein. La maladie de Wilson peut provoquer une variété de maladies des reins, y compris les calculs rénaux
Les calculs rénaux: identifier et traiter
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Diagnostics
Pour le diagnostic de la maladie de Wilson, les méthodes suivantes:
- Analyse d'urine et de sang.
- L'étude du cerveau au moyen de la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique.
- Examen de la vue - sur l'iris de patients atteints de la maladie de Wilson se trouve généralement or diskoloratsii de champ brun.
- Une biopsie du foie.
- Les tests génétiques. En analysant le sang
Des tests sanguins: un miroir de la santé
Vous pouvez détecter la présence de mutations génétiques du patient qui causent la maladie de Wilson. Un tel test est effectué en seulement quelques centres médicaux; En règle générale, il est nécessaire, si d'autres méthodes ne sont pas autorisés à mettre le diagnostic final.
Traitement
Pour dériver l'excès de cuivre à partir de patients atteints de la maladie de Wilson
La maladie de Wilson: le métabolisme du cuivre
-Konovalova Prescrire des médicaments qui sont appelés agents chélateurs. Quand le patient revient à la normale, la dose des médicaments sont peu à peu réduite.
Après le traitement avec succès des agents de chelation peut être affectée à recevoir l'acétate de zinc. Cela empêche trop absorption du cuivre de l'alimentation.