Les troubles métaboliques: acquises et héréditaires - est-il une différence entre eux?

Métabolisme - un processus de produits de clivage en éléments plus simples: protéines, glucides (ou sucres) et des graisses. Les troubles métaboliques se produisent lorsque les processus normaux vont mal. Ces troubles peuvent être congénitale ou acquise.

Qu'est-ce que le métabolisme

Métabolisme ou le métabolisme Métabolisme: La base de la vie de tous les êtres vivants   est l'ensemble des réactions chimiques qui se produisent dans le corps et nécessaire de créer et d'utiliser l'énergie. Voici quelques exemples de processus métaboliques:

• Décolleté contenu en glucides alimentaires, de protéines et de graisses pour l'énergie.
• Conversion de l'excès d'azote dans les déchets, et la sortie avec l'urine.
• Le fractionnement ou une transformation chimique de l'autre, et leur transport vers les différentes cellules de l'organisme.

Métabolisme - un pipeline qui ne cesse pas jusqu'à sa mort; Nous sommes constamment utilisé, produit et affiche une variété de substances. «Employé» du convoyeur sont des enzymes et d'autres protéines, qui se produisent à cause de toutes ces réactions chimiques.

Les symptômes de troubles métaboliques

Les symptômes d'erreurs innées du métabolisme:

Maladies de ce type peuvent provoquer des symptômes très divers, selon le particulier de troubles métaboliques sont une personne en particulier. Certains des signes les plus courants de troubles métaboliques héréditaires:

• Léthargie;
• Manque d'appétit;
• Douleurs abdominales;
• Vomissements;
• La perte de poids;
• Ictère;
• Retard de croissance chez les enfants;
• Le retard de développement;
• Des crampes;
• Coma;
• Odeur anormale de l'urine, la sueur, la salive, ou de la respiration;
• Les maladies osseuses telles que l'ostéoporose (amincissement et un affaiblissement des os);
• Troubles de la mémoire, les processus de réflexion, la capacité de parler et de comprendre la parole, et de la difficulté avec l'écriture et de la lecture;
• Augmentation de foie, le cœur, les reins et la rate;
• Ralentissement de la croissance chez les enfants;
• Infections fréquentes;
• L'hypoglycémie (taux de sucre dans le sang);
• Vision floue, parfois - perte de la vision;
• Les spasmes musculaires et / ou mouvement involontaire;
• La faiblesse musculaire;
• Paralysie.

Ces symptômes peuvent apparaître progressivement ou soudainement; dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires se manifestent dans les premières semaines après la naissance. Signe de certaines maladies apparaissent déjà dans les adultes. Il convient de noter que des symptômes similaires peuvent survenir à la suite de la prise de certains médicaments en raison de la déshydratation, et par d'autres facteurs.

Les symptômes de troubles métaboliques acquises:

• La diarrhée chronique ou persistante;
• Fatigue;
• Maux de tête;
• L'irritabilité et les sautes d'humeur;
• Crampes musculaires;
• Nausées et / ou vomissements;
• Respiration rapide (tachypnée) ou d'essoufflement.

Dans certains cas, la vie en danger état de cause à métabolique. Rechercher de toute urgence un médecin si les symptômes suivants:

• Coloration bleuâtre des lèvres ou des ongles;
• Les changements dans l'état mental ou un changement de comportement soudain, comme la confusion, délire, la léthargie, des hallucinations;
• Essoufflement, incapacité à respirer correctement;
• Convulsions.

Maladies métaboliques héréditaires

Métaboliques héréditaires - les troubles sont des maladies génétiques qui conduisent à divers problèmes liés au métabolisme. La plupart des personnes atteintes de troubles de ce type sont des gènes défectueux, en raison de laquelle le déficit développe certaines enzymes. Il ya des centaines de différents troubles métaboliques génétiques, avec un des symptômes très divers, les traitements et le pronostic.

Les causes de troubles métaboliques héréditaires

Dans la plupart des cas, les enzymes de troubles métaboliques, ou pas produites dans le corps ou produites, mais sous une forme qui exécutent ses fonctions classiques ne peuvent pas être .  L'enzyme manquante - comme un pipeline de travailleurs manquant .  Selon ce que la tâche qu'il avait à accomplir dans le corps commencer à divers processus anormaux - par exemple, accumuler des toxines, ou est-ce impossible de développer des substances importantes .  Code ou d'un plan selon lequel devraient être générés ou que l'enzyme est généralement stocké dans les paires de gènes .  La plupart des personnes souffrant de troubles métaboliques héréditaires, il ya deux copies du gène défectueux - un de chaque parent .  Les deux parents sont porteurs des paires de gènes anormaux - une copie défectueuse, l'autre - normales .  Les parents copie normale compense la présence d'une copie défectueuse .  Habituellement niveaux enzymatiques ont correcte et tous les symptômes d'un trouble métabolique génétique absent .  Toutefois, dans le corps de l'enfant qui a hérité de deux copies du gène anormal, les enzymes peuvent pas être produits en quantités suffisantes, ce qui est la raison pour laquelle la maladie se développe .  Cette forme de transmission génétique est appelée transmission autosomique récessive .  La cause d'origine de la majorité des maladies métaboliques héréditaires dans la plupart des cas, la mutation du gène qui a eu lieu il ya de nombreuses générations .  Ce gène muté a été hérité, je ne suis pas "rencontré" avec un autre dans un tel gène appartenant à une autre personne .

Troubles métaboliques congénitales dans la population humaine en général sont relativement rares - ils se produisent, en moyenne, un nouveau-né de 1000 à 2500 de. Dans certains groupes ethniques, comme les Juifs ashkénazes (le groupe formé en Europe centrale et orientale) violations de ce type se produire beaucoup plus fréquemment.

Troubles métaboliques acquis

Les facteurs suivants peuvent provoquer des troubles métaboliques et à tout stade de la vie:

• L'abus d'alcool;
• Le diabète;
• Abus de diurétiques;
• Gout;
• L'utilisation de poison ou des toxines, tels que l'aspirine dans une trop grande quantité, le bicarbonate, un alcali, le méthanol, l'éthylène glycol ou;
• Insuffisance rénale;
• Pneumonie;
• Septicémie (infection bactérienne potentiellement mortelle du sang).

Facteurs de risque

Les facteurs suivants augmentent le risque de troubles métaboliques:

• Certaines maladies chroniques, comme les maladies du poumon et du rein, échec
• Erreurs innées du métabolisme dans l'histoire de la famille;
• VIH / SIDA.

Traitement

Pour le traitement des erreurs innées du métabolisme utilisent généralement les techniques suivantes:

• Médicaments pour soulager des symptômes tels que la douleur ou des médicaments pour augmenter les niveaux de sucre dans le sang Blood sugar - un indicateur très important ;
• Les additifs alimentaires;
• Changements dans l'alimentation;
• Physiothérapie;
• Une greffe de moelle osseuse;
• Les interventions chirurgicales pour soulager les symptômes.

Le traitement des troubles du métabolisme acquises dépend de ce qui était la cause. Par exemple, si la violation est causée par l'abus d'alcool, puis de normaliser le métabolisme Améliore le métabolisme et perdre du poids sans régime , Il faut se débarrasser de dépendance à l'alcool Dépendance à l'alcool - pour aucune raison, aucune raison de ne pas se pose Et, si nécessaire, pour le traitement d'autres maladies causées qu'elle a.

Complications

Les complications de troubles métaboliques peuvent être:

• Violation des organes internes ou cessation complète du travail de certains d'entre eux;
• Crises convulsives, tremblements chroniques;
• Coma.

Cependant, sous réserve que le patient répond à toutes les conditions du traitement, les symptômes de la maladie peuvent être contrôlés avec succès.