Les troubles métaboliques: acquises et héréditaires - est-il une différence entre eux? - Héréditaire

Types de troubles métaboliques héréditaires

À ce jour, il ya des centaines de troubles métaboliques génétiques Métabolisme: La base de la vie de tous les êtres vivants Et les scientifiques suggèrent que va ouvrir une nouvelle maladie de ce type. Racontez brièvement seulement, et certains - troubles métaboliques les plus courantes et les plus importants.

Maladies de surcharge lysosomale. Lysosomes - un espace à l'intérieur des cellules, où les déchets métaboliques clivé. Insuffisance des différentes enzymes dans les lysosomes pourrait entraîner l'accumulation de substances toxiques, provoquant les anomalies métaboliques suivantes:

• Le syndrome de Hurler (structure osseuse anormale et un retard de développement);
• Niemann - enlèvement (un enfant malade, une augmentation du foie, des lésions nerveuses, difficultés d'alimentation);
• La maladie de Tay-Sachs (faiblesse progressive chez les enfants vers l'âge d'un mois, de graves lésions nerveuses, ces patients survivent généralement jusqu'à 4-5 ans);
• La maladie de Gaucher (douleur osseuse, une hypertrophie du foie, une faible numération plaquettaire, et souvent les symptômes sont légers, peuvent être présents chez les enfants et les adultes);
• La maladie de Fabry (douleurs dans les membres chez les enfants, les maladies cardiaques et rénales, accident vasculaire cérébral - chez les adultes, est une violation ne se trouve que chez les hommes);
• Maladie de Krabbe (l'retard lésions nerveuses progressive, la croissance chez les enfants, la maladie survient parfois chez les adultes).

Galactosémie - un trouble dans lequel il est impossible de clivage normal de l'un des sucres - galactose. Symptômes comme la jaunisse du nouveau-né, des vomissements et hypertrophie du foie après avoir nourri de lait maternel ou maternisé régulière.

Le sirop d'érable de la maladie d'urine. Cette maladie est aussi appelée la maladie de l'odeur d'urine de sirop d'érable. Carence enzymatique BCKD-kinase conduit à une accumulation d'acides aminés dans le corps. Le résultat est une lésion nerveuse, il est un symptôme caractéristique - l'odeur d'urine de sirop d'érable.

Phénylcétonurie. En raison de l'insuffisance des taux d'enzymes dans le sang de fenilalalina il devient dangereusement élevé. Si la maladie ne soit pas traitée à temps, il pourrait être le résultat d'un retard mental Retard mental - si l'esprit est sous-développée .

Les maladies mitochondriales. Dysfonctionnement provoque des dommages aux mitochondries des cellules musculaires.

L'ataxie de Friedreich. Les problèmes associés à la cause des dommages protéine frataxine pour le tissu nerveux et souvent la maladie de coeur. Sur la première ou de la deuxième décennie de la vie (parfois - plus tard) chez les patients atteints de ce trouble ont des problèmes avec la marche et d'autres symptômes.

Trouble peroxysomes. Peroxysomes - il ressemble à une petite cavité dans les lysosomes de cellules remplies d'enzymes. Dysfonctionnements des enzymes dans les peroxysomes peuvent conduire à l'accumulation de produits toxiques du métabolisme. Par peroxysomes violations incluent:

• Syndrome de Zellweger (caractéristiques faciales anormales, une hypertrophie du foie, des lésions des tissus nerveux chez les nourrissons);
• L'adrénoleucodystrophie (symptômes de lésions nerveuses peut se produire chez les enfants ou chez les personnes de plus de 20 ans).

Troubles métaboliques métaux. Le niveau de métal dans le sang est contrôlé par des protéines spécifiques. Dans troubles métaboliques congénitaux métaux mauvais fonctionnement de ces protéines conduit à l'accumulation de métaux dans le corps. Violation de ce type sont:

• La maladie de Wilson - Konovalov (accumulation de cuivre dans le foie, le cerveau et d'autres organes);
• L'hémochromatose (intestins absorbent des quantités excessives de fer, qui accumule dans le foie, le pancréas Diabète et du pancréas - les choses que vous devez savoir , Les articulations et le cœur, causant de graves dommages aux organes).

L'acidose organique. Pour les maladies de ce type comprennent, par exemple, acidémie méthylmalonique acidémie propionique et.

Diagnostics

Certains troubles métaboliques sont détectées lors du dépistage néonatal de routine. Ainsi, dans de nombreux pays, les enfants sont vérifiées pour la phénylcétonurie et de galactosémie. Cependant, jamais mené une enquête afin d'identifier tous les troubles métaboliques congénitales connues, et beaucoup d'entre eux sont diagnostiqués seulement après les premiers symptômes. Si des signes de troubles métaboliques ont fait leur apparition, il existe des tests sanguins spéciaux ou d'ADN qui peut diagnostiquer la majorité des maladies de ce type. Contacter un centre médical spécialisé (en règle générale, ces centres fonctionnent dans les grandes universités ou des institutions de recherche) augmente la probabilité d'un diagnostic correct rapide.

Traitement

Opportunités médicament pour le traitement des patients dans les troubles métaboliques héréditaires sont limités. Des défauts génétiques sous-jacentes de cette maladie ne sont pas susceptibles d'être corrigés par la technologie moderne. Par conséquent, le traitement ne se concentre pas sur la raison principale, et sur les conséquences - qui est, les problèmes métaboliques spécifiques causée par des gènes défectueux.

Les principes généraux sur lesquels le traitement de troubles métaboliques congénitales:

• Diminuer la consommation ou d'éliminer des produits ou des médicaments qui ne peuvent normalement pas être traitées dans le corps.
• Remplacer des enzymes ou d'autres produits chimiques qui ne sont pas produits en quantités suffisantes, ou ne sont pas actifs, qu'il est possible de normaliser le métabolisme Améliore le métabolisme et perdre du poids sans régime .
• Retirer les produits toxiques du métabolisme qui accumulent dans le corps en raison de troubles métaboliques.

Parmi les méthodes de traitement de troubles métaboliques peuvent comprendre:

• Des régimes spéciaux, qui sont exclus de produits qui ne peuvent pas être traitées dans le corps du patient;
• Acceptation de différents médicaments qui stimulent le métabolisme;
• Nettoyer le sang des toxines potentiellement dangereuses à l'aide d'outils spéciaux.

Comme ces maladies sont rares, dans les hôpitaux généraux est pas toujours possible de trouver des experts qui savent comment travailler avec ces patients. Si possible, le patient doit être traité dans les centres médicaux spécialisés dans les troubles métaboliques génétiques.

Galina Romanenko