- Hémophilie - une maladie rare, mais le signe de la maladie
- Signes
La coagulation sanguine
Coagulation - ce système d'enzyme par lequel la transformation progressive du fibrinogène dissous dans le plasma sanguin à la formation de fibrine insoluble et sur ses caillots de base dans les vaisseaux sanguins, arrête le saignement. Dans la conversion du fibrinogène soluble en fibrine insoluble impliquant plusieurs facteurs (première phase de la coagulation sanguine - formation de céphaline deuxième - thrombine troisième - la fibrine). Lorsque la défaillance d'un facteur de perturbation est une coagulation du sang.
Qu'est-ce que l'hémophilie
Hémophilie - une maladie héréditaire liée à la violation de la première phase de la coagulation du sang (formation de céphaline), causée par une carence de antihémophilique globulin (facteur VIII) ou d'un composant de céphaline de plasma (facteur IX) et manifeste par des saignements fréquents et prolongés. La maladie est causée par une mutation du gène responsable de la biosynthèse de facteur antihémophilique.
La maladie est causée par une carence en facteur VIII est appelé hémophilie A et déficit en facteur IX - hémophilie B ou maladie de Christmas.
L'hémophilie est hérité de grand-père au petit-fils par sa mère, apparemment sain pour les générations. La plupart d'hémophilie survient caché, et il est parfois difficile de retrouver un tel transfert. Malade, il est limité aux mâles. Ceci est une maladie très rare: l'incidence de l'hémophilie A est de 1 sur 10 000 naissances mâles, avec l'hémophilie B - ½ 100.000.
Les symptômes de l'hémophilie
Les symptômes de l'hémophilie A et B ne diffèrent pas l'une de l'autre. Le principal symptôme est le saignement de l'hémophilie. L'hémorragie sévère se produit périodiquement, généralement après une ou deux heures après l'accident, parfois très petite. Chez certains patients, les saignements associés avec les saisons.
Hémorragie externe peut se produire avec de petites coupures, lors de la coupe ou l'enlèvement des dents, après la chirurgie. L'hémorragie interne peut commencer à partir de blessures mineures.
Les premiers symptômes commencent à la naissance lorsque le transection du cordon ombilical. Dans la première année de la vie est le plus souvent des saignements des muqueuses du nez et de la bouche, 2-3 ans saignement manifeste par des saignements dans les articulations et les tissus mous dans les 7-9 ans jointure saignements des gencives pendant la dentition et des saignements des organes internes. Patients enfants des périodes de rémission (Etat sans aggravation de la maladie) est plus courte que celle des adultes.
L'hémophilie peut se produire que sous une forme latente (asymptomatique), légère, modérée ou sévère. Gravité de la maladie dépend du degré de déficience en facteurs VIII et IX.
Complications de l'hémophilie
Dans l'hémophilie complications légers et graves sont rares. L'hémophilie grave compliquée par une vaste hématome (accumulation de sang dans une zone donnée en raison de la rupture de vaisseaux sanguins), hémorragie intracrânienne, dysfonction des articulations après une hémorragie en eux. Il ya aussi des saignements des organes internes, le plus souvent saignements gastro-intestinaux et les reins.
Le diagnostic de l'hémophilie
Pour le diagnostic des cas importants de garçons de maladie dans la famille. Typique est aussi un signe de l'hémophilie. Le diagnostic final a été confirmée par des tests en laboratoire de la coagulation du sang (coagulation) et la détermination quantitative de facteurs de coagulation du sang VIII et IX. Ce type de recherche est particulièrement important dans l'enquête avant toute opération.
Traitement de l'hémophilie
Traitement de l'hémophilie a tenu dans les centres d'hématologie spécialisés. Lorsque le saignement drogues intraveineuses concentrés de facteur de coagulation (en l'absence de données sur le type de traitement de l'hémophilie est effectuée comme dans l'hémophilie A). Si ces médicaments ne sont pas disponibles, on administre au patient un plasma frais congelé ou frais. Parfois, l'hémostase est obtenue uniquement par la ligature des vaisseaux sanguins, ou avec un bioadhésifs spéciaux.
Actuellement, il préparations contenant les facteurs de coagulation, ne sont pas fabriqués à partir de sang humain, et les cellules génétiquement modifiées à partir de la biomasse (par exemple, bactéries). Ce sont les produits les plus efficaces et sûrs, car ils éliminent l'infection virale d'entrer dans le patient par l'intermédiaire d'un donneur de sang.
Tous les produits sanguins sont chers, et ils ont besoin constant, il est clair que sans le soutien du gouvernement de tels patients ne survivent pas tout simplement. Par conséquent, dans les pays civilisés ont des programmes nationaux pour soutenir les patients atteints d'hémophilie.
Galina Romanenko