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Il ya cent ans, les hémophiles
Hémophilie - une maladie rare, mais le signe de la maladie
vivent rarement jusqu'à trente ans. Aujourd'hui, ces personnes ont la possibilité de vivre une vie presque normale. Actuellement, cependant, aiguë et hémophiles un autre problème - la possibilité d'obtenir un traitement en temps opportun. Selon les statistiques, seulement trente pour cent des patients ont accès à des méthodes modernes de traitement.
Le sang qui empêche
Imaginez que vous vous coupez accidentellement. Le sang est à quelques minutes, puis arrête, le caillot est formé - un bouchon qui ferme l'écoulement du sang, scellant la plaie. Après un certain temps de son ne reste aucune trace. Si vous êtes touché, vous avez produit un hématome qui résout en une semaine.
Pour les personnes atteintes d'hémophilie, tout cela se passe d'une manière différente. Si un homme frappe, il a formé un gros hématome, parfois jusqu'à plusieurs dizaines de centimètres de diamètre. Ouvrir plaie saigne pendant une longue période.
Malgré la croyance répandue que les personnes hémophiles hypersensibilité des vaisseaux sanguins, il ne le fait pas. Tout est là, en violation de vissage le sang en raison de sa composition chimique. Afin de former un caillot et arrêter le saignement, l'organisme doit avoir thrombokinase dans le sang, ce qui chez les hémophiles insuffisantes. Par conséquent, leur sang ne coagule pas longtemps.
Une fois la cause de la maladie était un mystère pour les médecins, mais ils sont maintenant connus. Le point entier de l'anomalie génétique, à cause de qui, dans le corps et il n'y a pas assez pour thrombokinase de coagulation normale.
Il existe deux types d'hémophilie, mais les conséquences de la même. Un type de maladie (85% des patients) signifie que le corps est rompu la production de protéines «facteur VIII». Type de l'hémophilie B (15% des cas) - violation de la production de protéines "Facteur XI». Dans le monde d'environ la moitié des patients atteints d'hémophilie ont une forme sévère de la maladie, pour d'autres il faut plus ou moins modérée. Hémophilie sévère peut rapidement entraîner la mort si le patient à court terme ne seront pas secourus. Il peut se produire un saignement excessif spontanée, même sans recevoir une broche ou une plaie ouverte. Heureusement, dans la plupart des cas, le problème est susceptible d'une thérapie.
Femmes - porteuses de l'hémophilie
Pour comprendre les origines de l'hémophilie est nécessaire de faire une petite excursion dans la génétique. Nous avons chacun vingt-trois paires de chromosomes. Chaque gène est représenté par deux versions d'entre eux - reçu du père et la mère. Chromosomes sexuels parce que les femmes ont deux chromosomes X, alors que les hommes - - Exception XY.
L'hémophilie est un gène récessif. Si un gène est malade, l'autre en bonne santé, alors la personne ne sera pas attraper la maladie. Mais ce gène prikleplen au chromosome X, et chez les hommes, il est seul, de sorte que si le gène malade, l'homme, le propriétaire de ce gène seront malades atteints d'hémophilie. Chez les femmes, la situation est différente: deux chromosomes X, et si il ya un gène du patient, l'autre chromosome, qui, dans la plupart des cas est en bonne santé, supplante l'impact négatif de ce gène, et serait de développer la maladie. La femme peut aussi être hémophiles, mais ces cas sont extrêmement rares.
Le test de l'hémophilie cours du développement fœtal
Les mamans sont les porteurs du gène de l'hémophilie, et ils passent souvent à ses fils. Si une fille est née, elle a aussi une chance de devenir porteur du gène de l'hémophilie. Si le père est malade, il passe le gène de l'hémophilie à leurs filles et non des fils. Être conscient des dangers de l'hémophilie, les parents peuvent faire un test pour identifier le gène dans plus enfant naissant.
Joints - victimes de l'hémophilie
Une personne qui est malade atteint d'hémophilie souffrent invariablement les articulations, et des saignements spontanés se produit surtout dans les genoux, les chevilles, qui finira par devenir très douloureux. La présence de ces dommages de sang de tissus des articulations, les os deviennent poreux, sa structure est brisée, ils deviennent cassants, brisé leur mobilité.
Également affecté musculaire, car ils ont aussi souvent des saignements spontanés, ce qui conduit à la formation de vastes hématomes. Muscles en temps deviennent aussi douloureuse, faible, perdent leur tonus.
Certains saignements peut être fatale, selon l'organe touché. Par exemple, si elle est lancée dans le cerveau, il est nécessaire de prendre des mesures, ou E pour éviter des conséquences irréparables. La même chose peut être dite du cœur ou de la zone à proximité. Heureusement, avec des réalisations modernes de la médecine résister à la manifestation, même graves de l'hémophilie est de plus en plus facile. Cependant, n'importe quel type de chirurgie de la chirurgie devient extrêmement problématique.