Les troubles métaboliques - une condition interfèrent avec les processus chimiques normales nécessaires à la croissance, le maintien des cellules et des tissus sains, des déchets O et génèrent de l'énergie pour le corps de fonctionner. En conséquence, le corps peut être trop ou trop peu de certaines substances (par exemple, protéines, lipides et glucides). Ce déséquilibre entraîne souvent un dysfonctionnement de divers organes.
Erreur innée du métabolisme: la découverte des scientifiques
Il ya environ une centaine d'années, le scientifique anglais Archibald Garrod a suggéré que certaines personnes peuvent hériter l'information génétique qui mène au métabolisme incorrecte
Métabolisme: La base de la vie de tous les êtres vivants
. Comme on le sait, le gène responsable de la transmission de diverses caractéristiques des parents aux enfants. Les parents ne disposent généralement pas des anomalies métaboliques, mais ils ne connaissent pas, sont porteurs du gène mutant. Héritage de gènes mutants des deux parents conduit à des problèmes de l'enfant avec le traitement de certaines substances. À l'époque, la théorie de Garrod était révolutionnaire, car personne n'a encore suggéré que les processus chimiques qui se produisent dans le corps, peut-être en quelque sorte liés à l'hérédité. En outre, si l'on pensait que les maladies sont provoquées uniquement par des facteurs externes tels que - des organismes fongiques ou bactéries.
En 1908, dans ses conférences Garrod décrit plusieurs maladies héréditaires causées par un manque ou l'absence totale de certaines enzymes. Enzymes - une substance qui contrôle ou accélérer certaines réactions chimiques dans le corps. Les patients atteints de trois des maladies ci-dessus mentionnés, - homogentisuria cystinurie et pentozurii - détectés dans l'urine niveaux anormalement élevés de certains acides ou des sucres; Ceci indique que le corps ne peut digérer correctement eux. L'hypothèse que ces patients ne sont pas les enzymes nécessaires à leur traitement, ou ils fonctionnent correctement semblait plausible. Dr Garrod appelé ces violations erreur innée du métabolisme, et ce terme est utilisé à ce jour.
Au cours du siècle écoulé depuis le moment où le Dr Garrod fait leur découverte, les scientifiques ont identifié plus de 200 mutations génétiques qui conduisent à un dysfonctionnement du métabolisme.
Comme métabolisme fonctionne OK?
Après la nourriture et les boissons sont divisés en une substance qui peut utiliser le corps, la section principale du processus appelé métabolisme. En général, une série de procédés chimiques par lequel le corps utilise dérivée de nutriments alimentaires pour effectuer diverses fonctions. Ces procédés sont très complexes, ils comprennent des centaines de réactions qui se produisent l'un après l'autre le long de la chaîne. Le métabolisme peut être représenté comme un système, il est soumis à un effet domino dans lequel chaque domino (réaction chimique), tomber, causant la suivante, et ainsi de suite - jusqu'à ce que le résultat souhaité. Au cours du métabolisme distinguer deux phases principales:
- Anabolisme, ou la phase de construction comprend tous les processus qui se produisent lorsque le corps utilise les nutriments pour le développement et la création de nouveaux tissus, ainsi que des procédés dans lesquels les substances simples sont converties en plus complexe. Par exemple, lors de la digestion des aliments faits saillants de composants importants - en acides aminés. Dans le cadre de corps anabolisant les convertit en les protéines nécessaires pour le développement et l'entretien d'une bonne santé. Protein - est le principal matériau de construction de tous les tissus vivants, y compris les muscles, la peau et les organes internes. Il est également nécessaire pour la formation des enzymes, des hormones et des anticorps
Anticorps - «l'immunité» des soldats
- Des substances qui sont importants pour le fonctionnement normal de l'organisme.
- Catabolisme ou de l'échec de phase, comprend le déplacement de processus dans la direction opposée, le fractionnement des substances complexes à la libération simple de l'énergie utilisée pour le mouvement, l'exploitation et générant de la chaleur. Par exemple, dans le foie et de muscle magasins d'hydrate de carbone appelé glycogène. Quand le corps a besoin d'énergie, il convertit glycogène en glucose
Glucose: La source d'énergie
. Après cela, le glucose se décompose dans les cellules du corps, et l'énergie est libérée, grâce à laquelle une personne effectue toutes les activités quotidiennes.
Les enzymes manquantes
Aucun des procédés qui font partie du métabolisme, ne peut être effectuée sans l'intervention d'enzymes. Chaque enzyme se compose des acides aminés qui sont les éléments constitutifs des protéines. Séquence d'acides aminés de l'enzyme est déterminée dans les gènes humains. Chez les personnes atteintes de troubles métaboliques congénitales dans certains gènes présentent des mutations, en raison de laquelle dans le corps ou que les enzymes ne peuvent pas être produits, ou ne fonctionne pas correctement.
Pour comprendre ce que cela signifie, imaginez que les enzymes - sont des mots, et des acides aminés - les lettres de l'alphabet. Quand il ya une faute de frappe dans un mot, les lettres sont disposées correctement, et le sens d'un mot devient pas claire, ou même perdu. Lorsque dans la structure de l'enzyme est une "coquille" amino acides qui y sont également situés dans le bon ordre, ce qui conduit à une perturbation de l'enzyme. À la suite de l'étape métabolique qui contrôle enzyme active ne passe pas comme il le devrait.
Il ya des centaines de "coquilles" possibles, qui peuvent causer une variété de troubles métaboliques. Certains sont plus graves, d'autres - moins. Certains troubles métaboliques sont traitables, tandis que d'autres ne peuvent pas être désinfectés.
Matériaux non traités qui en raison de défauts de l'enzyme ne peuvent être correctement traitées accumulent dans le corps; Parfois, au contraire, il ya une pénurie de certaines substances. Dans les deux cas, le résultat est un déséquilibre qui provoque le développement et le fonctionnement de nombreux tissus et organes, y compris le cerveau. Les conséquences de cette peuvent être extrêmement graves, parfois - irréversible.
