- Types de troubles métaboliques - anomalies caractéristiques
- Anomalies
Le métabolisme des lipides
Les matières grasses sont une source importante d'énergie pour le corps. Pour la lipolyse utilise un groupe d'enzymes. Dans certains cas, ces enzymes ne sont pas produits ou ne fonctionnent pas correctement, ce qui pourrait finalement nuire à la santé de nombreux organes. Le métabolisme des lipides a également appelé lipidose.
La maladie de Gaucher
Lorsque la maladie de Gaucher dans les tissus de l'organisme accumule glucocérébroside, les substances sont des produits du métabolisme des lipides. La maladie de Gaucher - le plus commun de lipidose. Il provoque une hypertrophie du foie et de la rate, ainsi que excessive pigmentation de la peau. L'accumulation de glucocérébroside dans les yeux est la raison de l'apparition de taches jaunes sur le blanc des yeux. L'accumulation de ces substances dans la moelle osseuse peut causer de la douleur et de la destruction de l'os.
Le type 1 maladie de Gaucher plus commun, qui est caractérisée par l'élargissement des anomalies du foie, de la rate, et des os. Typiquement, la maladie est observée chez les adultes, beaucoup moins - chez les enfants.
Maladie de Gaucher type 2 se développe chez les nourrissons. Ils ont également augmenté le foie, il ya de sérieux problèmes avec le système nerveux et, dans la plupart des cas, ces patients meurent dans l'année. Le troisième type de maladie se développe chez les enfants plus âgés. Les symptômes de la maladie sont une hypertrophie du foie et de la rate, des perturbations dans la structure de l'os, des anomalies lentement progressive, ce qui affecte le système nerveux. Les patients qui survivent à l'adolescence, ont une chance de vivre encore de nombreuses années.
De nombreux patients atteints de la maladie de Gaucher sont traités avec succès par la thérapie de remplacement d'enzyme, dans laquelle les enzymes sont injectés - habituellement toutes les deux semaines. Cette thérapie est plus efficace pour les personnes qui ont des complications de la maladie n'a pas été affectée par le système nerveux.
La maladie de Sachs
Les patients atteints de ce trouble gangliosides accumulent dans les tissus - les produits du métabolisme des lipides. À un âge très précoce chez les patients ayant des enfants de régresser dans le développement, et d'un ton très faible musculaire. Développer la spasticité, et ensuite - la paralysie, la démence et la cécité. Typiquement, les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs meurent avant qu'ils atteignent seulement jusqu'à trois à quatre ans. Cette maladie peut être détectée en utilisant Choriocentèse ou amniocentèse. Il est impossible de guérir.
NPD
Irrégularité de certaines enzymes dans la NPD provoque l'accumulation de sphingomyéline - un autre produit du métabolisme des lipides - ou le cholestérol. La forme la plus grave de la maladie chez les personnes d'origine juive, ses espèces gazeuses observée dans tous les groupes ethniques. Chez les enfants de Niemann - Choisir le type (le plus grave) ralentit la croissance, et il ya de nombreux problèmes neurologiques. Habituellement, ces enfants ne vivent pas jusqu'à trois ans.
Résultat de type B de rapport dans des domaines d'augmentation de la pigmentation de la peau, ce qui augmente les nœuds foie, la rate et les ganglions lymphatiques. Peut-être le retard de développement mental. Les symptômes de la maladie, de Niemann - Pick de type C se produisent dans l'enfance - en cas typiques saisies et divers troubles neurologiques.
Certains des types de troubles peuvent être diagnostiqués avant la naissance. Après avoir donné naissance à diagnostiquer une biopsie du foie est nécessaire. Aucun des formes de la maladie de Niemann - Choisir incurable. Les patients meurent d'infections ou de progression de la dysfonction du système nerveux central.
La maladie de Fabry
Dans cette condition violé glycolipides de change, dont l'accumulation peut conduire à des tumeurs bénignes (de angeokeratom) sur la peau de la partie inférieure du tronc. Peut-être opacité de la cornée qui provoque une mauvaise vision. Les patients peuvent avoir une sensation de brûlure dans les mains et les pieds, ils souffrent souvent de la chaleur; finalement ils développent une insuffisance rénale et les maladies cardiaques, bien que le plus souvent les patients survivent à l'âge mûr.
La maladie de Fabry peut être diagnostiquée au stade de développement du fœtus. Pour guérir, il est impossible, mais est maintenant méthode de traitement testé à l'aide d'une transfusion d'enzymes manquants. Pour faciliter plus de patients prescrits des analgésiques. Ceux qui ont développé une insuffisance rénale, vous devrez peut-une greffe de rein.
Les troubles de l'oxydation des acides gras
Des troubles de ce type est la plus commune de déficience acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à longueur de chaîne moyenne (MCAD). Parmi les habitants du déficit en MCAD nordique - l'un des troubles métaboliques les plus courantes
Métabolisme: La base de la vie de tous les êtres vivants
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Les symptômes apparaissent généralement entre la naissance et la réalisation de l'âge de trois ans. Surtout apparition probable des symptômes, quand entre les repas prend trop de temps, ou quand augmente la nécessité de l'organisme pour les calories. Un enfant avec déficit en MCAD symptômes observés tels que la faiblesse, des vomissements et des convulsions. Grâce à abaisser la glycémie
Blood sugar - un indicateur très important
confusion possible et le coma. Dans le long terme peuvent retard du développement physique et mental, une hypertrophie du foie, coeur faiblesse musculaire et un rythme cardiaque irrégulier. Chez certains patients, la mort subite se produit.
Les enfants souffrant de la MCAD de carence, devraient manger souvent, ne jamais sauter de repas et de manger une alimentation qui comprend beaucoup de glucides et faible en gras. Il peut être utile Carnitine. Pronostic à long terme est généralement favorable.
Pyruvate métabolique
Pyruvate - une substance formée au cours de la transformation des hydrates de carbone et des protéines. Problèmes avec son métabolisme peuvent limiter la capacité des cellules à produire de l'énergie et de conduire à l'accumulation de l'acide lactique. En échange pyruvate implique de nombreuses enzymes. Déficit congénital de l'un d'eux peut causer une variété de maladies. Ces symptômes peuvent apparaître à tout moment entre l'enfance et l'âge adulte. Exercice intensif et les infections peuvent aggraver les symptômes et causer l'acidose lactique. Des troubles du métabolisme du pyruvate sont diagnostiqués en déterminant le degré d'activité d'enzymes dans le foie et la peau.
La carence en complexe pyruvate déshydrogénase - est le manque d'un groupe d'enzymes nécessaires pour le traitement de pyruvate. Certains nourrissons avec ce diagnostic sont un développement anormal du cerveau. D'autres enfants paraître en bonne santé après la naissance, mais plus tard ils ont des symptômes tels que la faiblesse musculaire, des convulsions, une mauvaise coordination des mouvements et de sérieux problèmes avec l'appareil vestibulaire. Souvent, il ya un retard mental. Cette maladie ne peut être guérie, mais certains enfants aide à une alimentation riche en hydrates de carbone et une quantité limitée de matières grasses.
Pyruvate carboxylase carence - une maladie très rare qui viole ou bloque complètement la production de glucose
Glucose: La source d'énergie
, Résultant dans le sang accumuler l'acide lactique et les cétones. Souvent, la maladie devient la cause du décès des patients. Les enfants survivants ont généralement un retard mental sévère
Retard mental - si l'esprit est sous-développée
Ils souffrent souvent de spasmes musculaires; Un cas récemment publiés des rapports de déficit en pyruvate carboxylase avec des symptômes bénins. Certains patients peuvent être améliorés ou stabilisés à l'aide de la consommation privé d'aliments riches en glucides et en limitant la proportion de protéine dans le régime.