Des exemples de troubles métaboliques - Maladies Encyclopédie

Pour un trouble du métabolisme devenu généralement plus compréhensible, il est nécessaire de considérer quelques exemples de troubles métaboliques Métabolisme: La base de la vie de tous les êtres vivants . Pour obtenir une description de toutes les maladies métaboliques connues actuellement, il faudrait un livre épais.

La découverte a changé la vie de milliers d'enfants

En 1934, en Norvège, une mère de deux enfants, qui ont eu une forme grave d'arriération mentale, le médecin empoisonné Asbjorn abattage. Elle était presque désespérée de comprendre ce que ses enfants sont malades - pas l'un des médecins qui elle était avant, ne pas donner une réponse satisfaisante à cette question. Elle a également été surpris et préoccupé par l'odeur inhabituelle, qui semble être constamment provient enfants.

Après avoir analysé l'urine de deux enfants, Dr. Fellinge a découvert que le matériau présent dans l'échantillon, qui, dans l'urine d'une personne en bonne santé ne devrait pas l'être. Bien qu'il n'a pas été possible d'utiliser des tests chimiques sophistiquées qui ont émergé dans les décennies suivantes, il a finalement été en mesure d'identifier cette substance - il était de l'acide phénylpyruvique, un type d'acide aminé. Le médecin a immédiatement demandé une question, non liée à savoir si la présence d'acide dans l'urine avec un retard mental chez les enfants.

Dr Fellinge recueilli des échantillons d'urine de centaines d'autres patients déficients mentaux, et huit d'entre eux a également révélé l'acide phénylpyruvique. Il a publié un article dans lequel il a lié le niveau de cet acide avec un retard mental Retard mental - si l'esprit est sous-développée   Il a, Au total, dix patients. Il est également conjecturé que l'acide est présent dans l'urine parce que le patient ne peut pas traiter la phénylalanine. Cette hypothèse a été confirmée lorsque le médecin et ses collègues ont trouvé un moyen d'utiliser des bactéries pour tester le niveau de phénylalanine dans le sang.

Donc, il est arrivé que le Dr Fellinge découvert une nouvelle maladie - la phénylcétonurie, changeant ainsi les vies de milliers d'enfants atteints de ce trouble qui sont nés dans les années suivantes. Il a montré que le retard mental peut être évitée si la maladie est identifiée tôt après la naissance, et de contrôler le niveau de phénylalanine en utilisant un régime spécial. En 1962, le président John F. Kennedy a donné attribution Felling pour ses réalisations dans le domaine de la médecine. Vers la même époque, le médecin Robert Guthrie utiliser Open médecin de Felling pour une méthode efficace de dépistage des nouveau-nés pour la phénylcétonurie. Aujourd'hui, il a créé le test est largement utilisé, et a aidé des milliers de gens à vivre une vie pleine.

Lorsque le diagnostic précoce et l'alimentation spéciale joue un rôle important: la phénylcétonurie

Dans les distributeurs et les conteneurs avec d'autres produits contenant de l'édulcorant aspartame eau embouteillée, vous pouvez voir une mise en garde spéciale: "contient de la phénylalanine" .  Elle met en garde les personnes souffrant d'un trouble métabolique appelé phénylcétonurie pour ce produit a phénylalanine - un acide aminé, qui fait partie de l'aspartame .  Les gens diagnostiqués avec la phénylcétonurie ne sont pas produites dans une quantité suffisante d'enzyme nécessaire pour la conversion des acides aminés dans une autre substance - tyrosine .  En d'autres termes, le corps ne peut pas traiter correctement la phénylalanine .  Cet acide aminé est nécessaire pour une croissance normale chez les nourrissons et les enfants plus âgés, ainsi que pour le plein développement de la protéine long de la vie .  Cependant, si la phénylalanine accumule dans le corps en trop grande quantité, il commence à empoisonner le tissu cérébral qui peut entraîner un retard mental progressivement .  Les patients atteints de cette maladie peuvent être des symptômes tels que inhabituelle, odeur de moisi de l'urine, et la fréquence des éruptions cutanées .

Heureusement, les médecins peuvent détecter la phénylcétonurie peu après la naissance. Le test a été développé 1 960, qui est maintenant dans certains pays est utilisé pour l'inspection de tous les nouveau-nés. Pour effectuer ce test nécessite un petit échantillon du sang du patient, qui est placé dans un environnement où ils vivent bactéries ne sont pas en mesure de croître et se reproduire sans phénylalanine. Si les bactéries se développent, le test sera positif pour la phénylcétonurie. Ce trouble touche environ un sur 10.000 bébés, faisant une phénylcétonurie maladie rare, bien que le nombre total de patients avec ce diagnostic est assez grand.

Si l'enfant immédiatement après la détection de la phénylcétonurie transférés à un régime spécial, il évite un retard mental, qui dans le passé a été considéré comme un résultat inévitable de la maladie. De l'alimentation du patient est nécessaire pour éliminer tous les aliments qui sont riches en protéines Les aliments riches en protéines - aide pour la masse musculaire En ce qui a aussi beaucoup de phénylalanine - la viande, le poisson, la volaille, le lait, les œufs, le fromage, la crème glacée, des noix, et de nombreux types de produits contenant de la farine classique .  Restrictions pour tout patient particulier peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie .  Tenir à un régime alimentaire peut être très difficile, mais il est nécessaire de maintenir la santé et d'éviter un retard mental grave .  Les bébés atteints de PCU ont généralement d'avoir des mélanges artificiels spéciaux qui sont contre les produits de remplacement nutritionnels .  Au moment du diagnostic suffisamment précoce et l'adhésion à la thérapie de régime, ces enfants peuvent être la croissance et le développement parfaitement normal .  Ils peuvent faire du sport, jouer à des jeux actifs, et de faire tout ce que font les autres enfants - sauf pour manger certains aliments .  Ils apprennent dans les écoles, les universités et les diplômés dans l'âge adulte les mêmes chances dans le domaine professionnel ainsi que leurs pairs plus sains .

Lorsque l'urine sent comme le sirop d'érable

Phénylcétonurie - qu'un exemple des troubles métaboliques qui se développent lorsque le corps est dépourvu des enzymes pour la transformation d'acides aminés. Un autre exemple - la maladie d'urine de sirop d'érable, une odeur de la maladie ou de l'urine de sirop d'érable. Cette violation est une pénurie d'enzymes pour le traitement de trois acides aminés - leucine, l'isoleucine et la valine. Ces acides sont essentiels pour la croissance normale et le fonctionnement du corps. Si ces substances ne sont pas recyclés correctement, ils accumulent dans les tissus de l'organisme, et donnent une odeur d'urine, ressemblant à l'odeur de sirop d'érable ou de sucre brûlé. Si non traitée la maladie d'urine de sirop d'érable peut entraîner un retard mental, des défauts physiques, l'incapacité et même la mort.

Depuis cette maladie est née, environ un enfant sur 225 000 En règle générale, ces enfants pauvres l'appétit et ils sont très excités. Il est important que la violation a été diagnostiqué dès que possible; sinon il va provoquer des spasmes, perte de conscience, des dommages au cerveau et la mort. Comme avec la phénylcétonurie, patients atteints de maladies du sirop d'érable d'urine doivent adhérer à un régime strict qui exclut certains aliments riches en protéines contiennent des acides aminés que le corps ne peut pas recycler.