La maladie de Wilson - un trouble héréditaire du métabolisme du cuivre conduisant à un dépôt excessif de ce dernier dans les organes internes (foie, la cornée, le cerveau). La base de la maladie est une violation de la séparation du cuivre dans la bile. En raison de l'accumulation excessive de cuivre augmente la production de radicaux libres et des tissus endommagés.
La maladie de Wilson souffre un des 30 000 personnes dans le monde. Le rôle principal dans la pathogenèse de troubles métaboliques joue cuivre, son accumulation dans le, rénale, hépatique et de la cornée du tissu nerveux, ainsi que des dommages à la toxicité du cuivre de ces organes. Trouble métabolique est exprimé en violation de la synthèse et la diminution de la concentration sanguine de la céruloplasmine. Céruloplasmine est impliqué dans l'élimination du cuivre de l'organisme. Le foie est formé par SKD ou de cirrhose mixte. Dans le rein affecte principalement les tubules proximaux. Dans le cerveau, sont affectés à une plus grande mesure les noyaux gris centraux, le cervelet et le noyau denté substance noire.
La maladie de Wilson - une maladie héréditaire; ses symptômes se produisent souvent entre les âges de 6-20 ans. Cependant, la cirrhose du foie peut être déjà détecté chez les enfants de moins de cinq ans. D'autre part, la maladie de Wilson peut se développer chez les patients âgés (plus de 40 ans), accompagnés par des signes de lésions hépatiques graves, mais sans symptômes neurologiques ou sans anneaux de Kayser-Fleischer.
Kayser-Fleischer anneau - dépôt sur la périphérie de la cornée contenant du cuivre pigment brun verdâtre - un symptôme typique de la maladie de Wilson, la plus prononcée dans les formes avancées de la maladie. Parfois, il pigmentation brun-jaunâtre de la peau du tronc et du visage, des phénomènes hémorragiques fréquentes (gencives, des saignements de nez, harnais de test positif saignement), le persillage de la peau, ainsi que le système nerveux typique.
Causes
La maladie de Wilson est associé à une mutation qui conduit à une diminution de la concentration sanguine du transporteur de cuivre belka- - tserruloplazmina. En conséquence, violé la distribution normale du cuivre - il accumule dans le corps trop, et il est plus susceptible de souffrir du foie et du mésencéphale (le noyau dite lenticulaire).
Deux variantes maladie de Wilson débuts: foie (cirrhose du foie) et neurologiques (touchant principalement les noyaux gris centraux, le cortex cérébral et le cervelet, des manifestations neurologiques présentés tremblements, mouvements choréiformes des membres, grimaçant, peuvent développer des crises d'épilepsie). Dans le premier mode de réalisation, la maladie commence habituellement à 11 ans, le deuxième mode de réalisation 19, mais la maladie peut se produire occasionnellement et 6 décennie de la vie. Hépatique et des troubles neurologiques se produisent à peu près égale à la fréquence, et en l'absence de traitement, les patients se développe au fil du temps, les deux types de pathologie. La maladie est dans les étapes initiales peut se produire que des troubles mentaux - les patients peuvent être longues et traitée sans succès par un psychiatre. Les débuts de la maladie que possible avec des troubles articulaires, de la fièvre, une anémie hémolytique.
On notera qu'une concentration excessive du cuivre dans le corps du patient, conduit à la cirrhose du foie, de la tolérance entravée au glucose (diabète), l'élargissement anormal dans l'un ou l'autre récipient (anévrisme), le développement rahitopodobnyh de la maladie, l'accélération de l'athérosclérose.
La maladie est transmise de façon autosomique récessive, due à la synthèse à faible ou anormal de céruloplasmine - cuivre protéines de transport. Le ATP7B de gènes, de mutations qui provoquent la maladie, situé sur le chromosome treizième.
Dans un certain nombre de cas dans les maladies du foie isolé pour le diagnostic nécessite divers paramètres de laboratoire. L'hépatite aiguë
Hépatite - le fléau de notre temps
La maladie de Wilson est indiscernable d'autres maladies aiguës du foie, et il est nécessaire d'exclure les jeunes patients avec une photo de l'hépatite aiguë
L'hépatite aiguë - toujours au sérieux
ni A ni E. En l'absence de traitement rapide de la maladie de Wilson peuvent causer des lésions cérébrales graves, l'insuffisance rénale ou la mort.
Diagnostics
Une fonction de diagnostic important est la détection des anneaux bruns cornéens bilatéraux ophtalmologiste, dont l'origine est associé avec le dépôt de cuivre. Ce soi-disant symptôme Kayser-Fleischer - il se trouve dans presque tous les patients atteints de la maladie de Wilson.
L'examen histologique de la fibrose hépatique déterminée. La maladie peut progresser rapidement, ressemblant à une insuffisance hépatique fulminante. Une grande quantité de cuivre libéré par les cellules mortes du foie et contribue au développement d'une anémie hémolytique profonde compliquer dommages au foie aiguë. Une combinaison de symptômes, tels que l'anémie, un ictère grave et relativement faible activité des aminotransférases, doit se prémunir contre évolution aiguë de la maladie de Wilson.
Dépôt excessif de cuivre dans le corps causé par un défaut génétique causée par une mutation du gène ATP7V spontanée. La maladie de Wilson peut être "hérité" seulement si l'enfant reçoit le gène des deux parents. À ce stade, il a été découvert plus de trente mutations différentes ATP7V, de sorte qu'il est très difficile de développer une procédure uniforme de tests génétiques pour le diagnostic de la maladie de Wilson.
Toutefois, si la famille a trouvé une mutation génétique spécifique, le pronostic génétique peut être faite qui aidera à identifier les membres de la famille qui ne présentent aucun symptôme, et ainsi commencer le traitement avant qu'ils puissent être sérieusement affectés. Le diagnostic précoce et la prescription de traitement chez les patients atteints du syndrome de Wilson - est la clé d'une vie longue et fructueuse.
Symptômes et signes
La maladie de Wilson manifeste divers symptômes. Les signes les plus fréquemment détectés de maladie du foie, anémie hémolytique et de troubles neuropsychiatriques, comme les tendances suicidaires, dépression
Dépression - un peu plus de mauvaise humeur
et des épisodes de l'agression injustifiée. Les femmes ont également été menstruations irrégulières, aménorrhée, l'infertilité, ou l'incapacité à tolérer la grossesse.
Dans la plupart des patients, quel que soit le type de maladie et l'état initial avant l'apparition des symptômes, il a le foie gravité variable. Les dommages au foie se produit par le type de l'hépatite B chronique
L'hépatite chronique - un diagnostic pour la vie
ou de cirrhose et caractérisée cliniquement par une hépatomégalie, une anémie hémolytique, une thrombopénie, leucopénie. En outre, il ya des dommages au système nerveux (hyperkinésie, augmentation du tonus musculaire, et \ ou la paralysie, athétose, des convulsions, bave, dysarthrie, troubles du comportement, de la parole).
Comme déjà mentionné, le trait le plus caractéristique de la maladie de Wilson sont Kayser-Fleischer anneau - anneaux brunâtres sur la cornée de l'œil qui peut détecter seulement un ophtalmologiste lors de l'examen.
Le traitement de la maladie de Wilson
Plusieurs années ont passé après la découverte de la maladie avant il a été trouvé un moyen de faire face à cette maladie - un médicament qui réduit la concentration de cuivre dans le corps - D-pénicillamine (kuprenil), qui est efficace dans 90% des cas. Traitement pénicillamine accompagnée d'une nette amélioration de l'état des patients, ou même conduire à l'élimination complète des symptômes. Prenez pénicillamine doit être maintenue à 1, 5-2 g par voie orale quotidienne.
Il est également recommandé qu'une alimentation riche en vitamine B6, la restriction de cuivre à 1 mg par jour - à l'exception du chocolat, les noix, les fruits secs, les cancers, le foie, le blé entier.
Si medsnizhayuschaya traitement est commencé tôt dans la maladie avec des manifestations mineures de déficit neurologique, l'état des patients est tout à fait normal; dans les cas avancés, malheureusement, cela ne se produit pas.
Le suivi de la concentration de la céruloplasmine, de cuivre et de zinc dans le sang du patient doit être effectuée plusieurs fois par an. Constant pénicillamine de réception assurer normal, niveau de vie sain dans la plupart des patients. La plupart des gens continuent de travailler, de mener une vie active. Extérieurement, une telle personne ne diffère pas de la santé.
