Maladie de la thyroïde - un phénomène très fréquent. Une variété de maladies de la thyroïde peuvent être divisés en deux grands groupes: la première comprend les maladies, de toute façon en relation avec la quantité produite par les hormones de la glande thyroïde (carence en hormone, une surabondance d'hormones), la seconde - une maladie associée à la croissance de la glande thyroïde et l'apparition des lésions, la sécurité ou maligne.

Les principaux types de maladie de la thyroïde:

• Thyroid goitre - une augmentation significative de la thyroïde Augmentation de la thyroïde - qui sous-tend la maladie . Dans la plupart des cas, la croissance de la glande thyroïde a besoin d'ablation du tissu en raison du fait que l'augmentation de la taille goitre trachée pincé, causant des difficultés respiratoires et de déglutition.
• Cancer de la thyroïde - les tumeurs malignes dans les tissus de la glande thyroïde, la maladie répond bien au traitement.
• Nœuds thyroïdiens solitaires - un phénomène très fréquent: nœuds thyroïdiens observés dans la moitié de la population, avec la majorité de ces sites sont absolument sans danger pour la santé et parfois imperceptiblement. Dans certains cas, cependant, les noeuds peuvent provoquer cancer de la thyroïde de la thyroïde Cancer de la thyroïde: elle est curable : Pour déterminer la malignité nécessiter des méthodes de diagnostic spéciaux, y compris cytoponction.
• Hyperthyroïdie - maladie causée par une activité accrue de la glande thyroïde et ses hormones produites par l'excès. Pour le traitement de l'hyperthyroïdie utilisé médicaments qui suppriment la fonction thyroïdienne, le traitement à l'iode radioactif détruit les cellules de tissus de cancer, ou l'ablation chirurgicale du cancer partiellement ou complètement. Chacune de ces méthodes de traitement de l'hyperthyroïdie a ses avantages et ses inconvénients, de sorte que le programme de traitement de la maladie de la thyroïde Maladie de la thyroïde - les femmes à risque   Elle est faite individuellement. La méthode la moins commune de traiter l'hyperthyroïdie - ablation de la glande thyroïde chirurgicalement.
• L'hypothyroïdie - une maladie associée à une diminution de l'activité de la glande thyroïde et, par conséquent, le manque d'hormones produites par elle. Depuis le début des étapes de l'hypothyroïdie est souvent asymptomatique, la maladie peut se développer pendant plusieurs années, sans provoquer d'effets indésirables. En règle générale, tous les types de l'hypothyroïdie sont traités avec des médicaments de substitution hormonale pour compenser le déficit d'hormones thyroïdiennes La carence en hormone thyroïdienne - a révélé une raison inconnue .
• Thyroïdite - inflammation de la glande thyroïde. La maladie est accompagnée d'un certain nombre de symptômes caractéristiques - en augmentant la température et de la douleur à des symptômes semblables à des symptômes de l'hyperthyroïdie et l'hypothyroïdie.

À l'époque, comme beaucoup de gens qui essaient de perdre du poids, certaines personnes, en dépit de tous les efforts, vous ne pouvez pas prendre du poids. Les deux sont liés au métabolisme du corps. Parfait état - quand il normalisée. Mais il existe de nombreux types de troubles métaboliques, qui sont pleine de maladies graves.

Troubles du métabolisme d'acides aminés

Les acides aminés - sont des matériaux qui sont des protéines; ils sont essentiels pour le corps. Les anomalies congénitales du métabolisme des acides aminés peuvent être le résultat d'un quelconque des acides aminés qui ne peuvent pas normalement clivés, ou qu'elles ne peuvent pas pénétrer dans les cellules du corps. Étant donné que ces troubles se manifestent à un âge précoce, les nourrissons sont testés pour le plus commun d'entre eux - comme la phénylcétonurie, maladie du sirop d'érable d'urine, homocystinurie, la tyrosinémie.

Phénylcétonurie

Phénylcétonurie - un trouble dans lequel il y a une accumulation de phénylalanine - acides aminés essentiels qui ne sont pas synthétisés dans le corps, mais se retrouve dans de nombreux proudktah alimentaire. L'excès de phénylalanine est habituellement convertie en tyrosine - un autre acide aminé, et excrété du corps. Sans l'enzyme, qui le convertit en une tyrosine, la phénylalanine accumule dans le sang, mais en quantités excessives, il est toxique pour le cerveau et peut provoquer un retard mental.

PCU se produit dans la majorité des représentants des groupes ethniques. Si quelqu'un dans la famille a la maladie, une femme de la même famille, attend un bébé, il devrait y avoir une amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales pour savoir si le trouble chez le fœtus. Cependant, dans la plupart des cas, la phénylcétonurie est détectée entrant l'examen de routine des enfants peu après la naissance. Chez les nourrissons souffrant de phénylcétonurie chez les premiers symptômes présentent rarement de la maladie, bien que certains d'entre eux ont une somnolence accrue (même en tenant compte du fait que le nouveau-né dort beaucoup et ainsi), et manque d'appétit. Si la maladie est pas traitée, elle conduira à l'élaboration d'un retard mental Retard mental - si l'esprit est sous-développée   Dans les premières années de la vie; des années plus tard ces patients développent des formes sévères de la démence). D'autres symptômes de la phénylcétonurie - des crampes, des nausées et des vomissements, des éruptions cutanées, semblables à l'eczéma, la peau plus claire et la couleur de cheveux que le reste de la famille, comportement agressif (parfois - dirigés l'agression, une tendance à l'automutilation), hyperactivité, dans certains cas - Habituellement, les symptômes caractéristiques de la maladie mentale La maladie mentale - honte de demander de l'aide? . Les enfants qui ne reçoivent pas le traitement nécessaire, le corps et l'odeur d'urine sont souvent la putréfaction ou de moisissures - en raison du fait que, dans leur phénylacétique présente sueur et l'urine, un sous-produit de la phénylalanine.

Pour prévenir la démence apport de phénylalanine devrait être strictement limité (mais pas complètement exclu, étant donné que dans certaines quantités, il est nécessaire pour maintenir la vie) depuis les premières semaines de vie. Depuis toutes les sources naturelles de protéines contiennent trop de phénylalanine aux enfants atteints de PCU peut pas donner de lait, de la viande et d'autres aliments riches en protéines. Au lieu de cela, ils doivent avoir des produits spécialement traités et ne contient pas de phénylalanine. Toujours dans le régime alimentaire peut inclure des aliments qui sont faibles en protéines - fruits, légumes, et, en quantités limitées, certaines céréales. Un régime strict, respectez-le si vous commencez assez tôt et se conformer strictement à toutes les recommandations du médecin, permet au patient de se développer normalement. Toutefois, si les parents ne peuvent adéquatement suivre le régime alimentaire de l'enfant, il peut commencer avec des difficultés d'apprentissage.

Si vous commencez à suivre un régime spécial à l'âge de deux ou trois ans, il aidera à contrôler ces symptômes de la maladie, l'hyperactivité et des saisies, ainsi que d'augmenter le QI de l'enfant, mais cette mesure ne sera pas capable d'inverser le retard mental que cet âge est déjà arrivé, d'une manière ou d'une autre. Des études récentes ont montré que l'état de patients adultes handicapés mentaux souffrant de phénylcétonurie (né à une époque où les méthodes de diagnostic précoce de cette maladie n'a pas comparu ou ne étaient pas disponibles) peut légèrement améliorer si l'on veut limiter la consommation de phénylalanine.

Les patients qui ont commencé un régime alimentaire qui limite la consommation de phénylalanine, dans la petite enfance, il est nécessaire de suivre toute la vie, ou pourraient être réduits et l'émergence de problèmes neurologiques et psychiatriques.

Maladie du sirop d'érable

Dans le corps chez les enfants atteints de sirop d'érable maladie d'urine, certains acides aminés ne sont pas traitées. Ces sous-produits accumulent dans les tissus, provoquant des changements neurologiques, y compris des convulsions et un retard mental. Ces substances urine et la sueur odeur, rappelle le sirop d'érable.

Il existe plusieurs formes de maladie du sirop d'érable d'urine, et les symptômes dépendent de la sévérité d'une forme particulière de la maladie. Les enfants atteints de la forme la plus sévère de la maladie du sirop d'érable développent des anomalies neurologiques, y compris - convulsions et le coma, dans la première semaine de vie; au bout de quelques jours ou semaines, la mort peut survenir. Lorsque des formes plus douces des enfants de trouble peuvent sembler en bonne santé au début, mais ensuite ils ont un vomissements fréquents, la confusion, les odeurs d'urine comme le sirop d'érable, en particulier dans le stress physique sévère (par exemple lors d'une maladie infectieuse ou dans la période post-opératoire).

Pour le traitement des enfants qui ont trouvé une forme sévère de la maladie du sirop d'érable d'urine, la dialyse nommé Dialyse - maintient corporelle normale . Certains enfants atteints de formes légères de la maladie permet l'injection de vitamine B1 (thiamine). Une fois que les symptômes seront en mesure de prendre le contrôle à l'aide d'une méthode de traitement, l'enfant devra toujours suivre un régime spécial, qui sera réduite en raison de l'apport de certains acides aminés.

Homocystinurie

Chez les enfants atteints d'homocystinurie cassée échange de gomotsestina - un acide aminé qui se forme dans le corps, causant une variété de symptômes; ils peuvent être légers ou graves, selon le vice, l'enzyme responsable de la gomotsestina de métabolisme.

Les premiers symptômes gomotsestinurii, y compris - le déplacement de la lentille de l'œil, provoquant une grave détérioration de la vision, commencent généralement à apparaître chez les enfants âgés de plus de trois ans. Dans la plupart des patients, il ya des anomalies squelettiques, y compris l'ostéoporose. Typiquement, les enfants atteints d'homocystinurie grand, mince, avec courbure de la colonne vertébrale, des membres allongés et longs doigts. Souvent il ya des troubles mentaux et le retard mental. Homocystinurie peut provoquer la formation spontanée de caillots sanguins qui provoquent des coups devient, l'hypertension artérielle et de nombreux autres problèmes de santé graves. Chez certains patients, une amélioration significative est obtenue au moyen de la vitamine B6 (pyridoxine) ou la vitamine B12 (cobalamine).

Tyrosinémie

Dans cette maladie, une déficience du métabolisme d'un autre acide aminé - tyrosine. Il existe trois types de tyrosinémie. Les enfants atteints de tyrosinémie de type I Les symptômes apparaissent habituellement au cours de la première année de vie; En règle générale, ils ont observé un dysfonctionnement du foie, les reins, et des fibres nerveuses, qui peut conduire à des conséquences graves, y compris une insuffisance hépatique et la mort. Un régime qui réduit l'apport de la tyrosine dans le corps, est de peu d'utilité. Certains enfants atteints de ce trouble rend médicament expérimental qui bloque la production de métabolites toxiques. Souvent, les enfants avec un tel diagnostic nécessite une greffe du foie.

Tyrosinémie de type II rares. Les enfants malades peuvent développer une démence, apparaissant souvent la peau et les yeux. Cette violation de la restriction de tyrosine dans le régime alimentaire peut aider à prévenir les problèmes de santé graves.

Tyrosinémie de type III - la forme la plus rare de la tyrosinémie, qui peut également entraîner un retard mental chez les patients.

Les perturbations du métabolisme glucidique

Les hydrates de carbone - un sucre et le sucre peuvent être simples ou plus complexes. Saccharose ou sucre de canne normale, composé de deux sucres simples - glucose et le fructose. Lactose (sucre du lait) est composé de glucose et de galactose. Saccharose et le lactose doivent être divisés en simples composés enzymes avant que le corps peut absorber et de les utiliser. Les glucides constitués de pain, les pâtes, le riz et d'autres produits de glucides sont constitués de longues chaînes moléculaires des sucres simples. Ces chaînes sont clivés au cours du métabolisme. Si le corps manque une enzyme nécessaire pour le traitement de certains types de sucre, le sucre peut commencer à accumuler, provoquant divers problèmes.

Maladie génétique du métabolisme des glucides

Le glycogène comprend une pluralité de molécules de glucose liées entre elles. Glucose - la principale source d'énergie pour les muscles (y compris le muscle cardiaque) et le cerveau. Tout le glucose, qui ne sont pas utilisées immédiatement pour l'énergie stockée dans le foie, le muscle et le rein, et la forme de glycogène, et récupéré en tant que de besoin. Il ya beaucoup de maladies associées à la violation de stockage de glycogène, appelée maladie de stockage du glycogène; chacun d'entre eux désignés par les chiffres romains.

Certaines de ces violations sont rares et bénins symptômes, tandis que d'autres sont mortelles. Les symptômes spécifiques, l'âge de leur survenue et la gravité varient considérablement entre le stockage de glycogène. Chez les patients atteints d'une maladie de stockage du glycogène II, V et VII des types de symptôme principal est la faiblesse habituellement. I, III et VI de symptômes du modèle comprennent faible taux de sucre dans le sang Sucre dans le sang - l'un des principaux indicateurs de la santé humaine   et un renflement dans la cavité abdominale due à une augmentation foie. Faible taux de sucre dans le sang entraîne une faiblesse, la transpiration, la confusion, et parfois - convulsions et le coma. D'autres conséquences de ces types de maladies du stockage du glycogène peut être ralentie développement, des infections fréquentes, les lésions de la muqueuse de la bouche et des intestins.

Glycogénoses conduisent parfois sur le fait que l'acide urique commence à s'accumuler dans les articulations (peut donc développer la goutte) et les reins (ce qui peut conduire à la formation de calculs). Chez les patients avec le stockage de glycogène type de maladie I dans la deuxième décennie de la vie ou plus tard, développent souvent une insuffisance rénale.

La méthode de traitement dépend de la nature glycogénose. Beaucoup de patients sont incapables d'empêcher la baisse des niveaux de sucre dans le sang avec un régime spécial - beaucoup de repas, dont chacun doit inclure des aliments riches en hydrates de carbone. Certains patients de maintenir les niveaux de glucose dans le sang normal est recommandé de prendre toutes les 4-6 heures de fécule de maïs.